Sentimentele de izolare, absența tratamentului, blocarea accesului în spitale în timpul pandemiei COVID-19 și lipsa informațiilor complete au generat disconfort emoțional pacienților cu boli rare și familiilor lor.

Bolile rare întâmpină adesea dificultăți legate de orientare și parcurs medical pentru a stabili diagnosticul și ulterior o urmărire adecvată, atât medicală, cât și socială. Deși nu există întotdeauna un remediu eficient pentru bolile rare (cercetarea activă este în curs, încurajată de o politică care promovează medicamentele orfane), îngrijirea timpurie și adecvată poate îmbunătăți ratele de supraviețuire și calitatea vieții pacienților.

La începutul pandemiei COVID-19 am organizat întâlniri virtuale pentru a evalua nevoile pacienților, iar rezultatele chestionarelor noastre sunt publicate pe:  www.bolirareromania.ro.

Pe baza acestor rezultate am pledat pentru acces la îngrijire la domiciliu a pacienților cu boli rare eligibili, care au perfuzii administrate în spitale în mod regulat și includerea telemedicinii pentru pacienții cu boli rare printre serviciile rambursate. Casa Națională de Asigurări de Sănătate a emis Ordinul 715/2020 care stabilește modul în care aceste servicii pot fi disponibile pentru pacienții noștri. De asemenea, a fost aprobată legislația pentru telemedicină: LEGE pentru furnizarea de servicii medicale la distanță în România.

Procedurile medicale care pot fi practicate prin telemedicină sunt:
a. stabilirea unui diagnostic;
b. asigurarea, în cazul unui pacient cu risc, a monitorizării în scopul prevenirii sau monitorizării postterapeutice;
c. interpretarea unor rezultate ale investigațiilor medicale;
d. solicitarea unei alte opinii de specialitate;
e. pregătirea unei decizii terapeutice;
f. eliberarea prescripțiilor medicale;
g. monitorizarea stării de sănătate a pacienților.